Miopatia di Brody
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Cos'è e come si manifesta la miopatia di Brody?
- La miopatia di Brody è una patologia caratterizzata da difficoltà a rilassare i muscoli e da rigidità muscolare, specialmente durante l'esercizio fisico o in condizioni di basse temperature. Si manifesta in genere durante l'infanzia, con un ritardo dello sviluppo motorio e la difficoltà a svolgere attività di tipo fisico. Spesso, i pazienti sviluppano anche mioglobinuria, cioè comparsa di mioglobina nelle urine in seguito ad anomala degradazione di questa proteina nei muscoli.
Come si trasmette la miopatia di Brody?
- È stato finora identificato un unico gene coinvolto – quando mutato – con l'insorgenza della malattia: il gene ATP2A1, codificante per una proteina che partecipa alla mobilizzazione del calcio nelle cellule. Non tutti i pazienti, però, mostrano mutazioni in ATP2A1, suggerendo che sono probabilmente coinvolti altri geni, ancora sconosciuti. La malattia si manifesta con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
Come avviene la diagnosi della miopatia di Brody?
- La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche e può essere completata da indagini istologiche su biopsia muscolare e da analisi biochimiche o immunologiche per valutare l'attività di alcune proteine.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miopatia di Brody?
- Alcuni pazienti sono stati trattati, con efficacia variabile, con farmaci miorilassanti come il dantrolene e con bloccanti dei canali del calcio.
Ultimo aggiornamento
01.02.09
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