Miosclerosi
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Che cos’è e come si manifesta la miosclerosi?
- La miosclerosi è una miopatia genetica rara non distrofica, caratterizzata da contratture muscolari e articolari precoci, diffuse e progressive, che causano una grave limitazione del movimento delle articolazioni, difficoltà della deambulazione nella prima infanzia e camminata in punta di piedi. Di solito i pazienti presentano muscoli sottili e sclerotici, di consistenza legnosa, debolezza lieve dei cingoli e degli arti prossimali associata a debolezza distale moderata e scoliosi. I muscoli respiratori sono però colpiti solo molto tardivamente.
Come si trasmette la miosclerosi?
- La miosclerosi è una malattia familiare a trasmissione autonomico recessiva: per manifestarla bisogna ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori. La mutazione associata è nel gene COL6A2, che codifica per una delle subunità necessarie per costruire il collagene di tipo 6. Si tratta di una malattia rarissima, la cui prevalenza è ignota, ma che colpisce solo poche famiglie al mondo.
Come avviene la diagnosi della miosclerosi?
- La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche tipiche, l’analisi del muscolo tramite risonanza magnetica e eventuale biopsia confermativa. La biopsia dei muscoli evidenzia un deficit parziale del collagene VI nella membrana basale della miofibra e l'assenza di collagene VI attorno alla maggior parte dei capillari endomisiali/perimisiali. In caso di sospetto clinico, è possibile la diagnosi genetica differenziale con l’analisi dei geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3, i tre geni che codificano per il collagene di tipo 6.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miosclerosi?
- La presa in carico è sintomatica. I bambini hanno bisogno di una gestione fisioterapica attiva non appena viene stabilita la diagnosi per promuovere la mobilità e l'indipendenza. La mobilitazione precoce è importante per raggiungere una postura eretta e proteggere contro lo sviluppo di scoliosi e altre contratture. Le contratture tendono ad essere aggressive e possono richiedere un intervento chirurgico. Possono manifestarsi difficoltà alimentari che richiedono di consultare uno specialista nutrizionale; nei casi più gravi può essere necessaria l'alimentazione con gastrostomia per promuovere un normale aumento di peso.
Ultimo aggiornamento
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