Miotonia aggravata dal potassio

Cos'è e come si manifesta la miotonia aggravata dal potassio?: La miotonia aggravata dal potassio è una malattia muscolare causata da alterazioni del canale del sodio e può manifestarsi sia in modo permanente sia in modo fluttuante. Nella forma permanente, la malattia si manifesta a livello generalizzato con ipertrofia muscolare (aumento delle dimensioni del muscolo). Gli attacchi di grave rigidità dei muscoli del torace possono mettere a rischio la vita provocando disturbi della respirazione. Nella forma fluttuante, lo stato di contrazione, dolore e rigidità muscolare può variare da un giorno all'altro, anche in seguito allo svolgimento di esercizio fisico. Entrambe le forme sono aggravate dal freddo e dal potassio.

Come si trasmette la miotonia aggravata dal potassio?: La miotonia aggravata dal potassio è causata da mutazioni del gene codificante per i canali del sodio (SCN4) e si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della miotonia aggravata dal potassio?: La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sull'esito di indagini elettrofisiologiche. È inoltre possibile la diagnosi genetica, con ricerca di mutazioni del gene responsabile.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miotonia aggravata dal potassio?: La gravità degli attacchi può essere ridotta con farmaci quali mexiletina o diuretici tiazidici.

01.01.09

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