Nefronoftisi
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Cos'è e come si manifesta la nefronoftisi?
- La nefronoftisi di tipo 1 è una malattia renale cronica, che si manifesta durante l'infanzia (in genere intorno a 3 anni) e porta a insufficienza renale grave durante l'adolescenza. I primi sintomi comprendono poliuria (produzione eccessiva di urina), polidipsia (sete eccessiva), ritardo di crescita. I reni delle persona colpite presentano numerosi cisti localizzate nella regione midollare. Alcuni bambini possono mostrare altri sintomi oltre a quelli di tipo renale, per esempio atassia (difficoltà di coordinamento dei movimenti), anomalie ossee, disturbi del fegato e ritardo mentale.
Come si trasmette la nefronoftisi?
- In tutti i casi si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione responsabile, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25 per cento di avere figli affetti, il 50 per cento di possibilità di avere figli portatori sani e il 25 per cento di avere figli sani non portatori. A livello genetico vi è una forte eterogeneità: ad oggi sono state identificate mutazioni in 14 geni nei pazienti affetti dalla malattia. Il gene NPHP1 reca mutazioni in un quarto dei pazienti affetti dalla forma giovanile, mutazioni a carico del gene NPHP2 sono spesso associate alla forma infantile, mentre mutazioni a carico di NPHP3, NPHP4 e NEK8 causano la forma e esordio tardivo.
Come avviene la diagnosi della nefronoftisi?
- La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche ed è confermata dall’analisi genetica. L'individuazione di portatori e la diagnosi prenatale sono possibili quando siano state identificate nella famiglia le mutazioni responsabili della malattia.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la nefronoftisi di tipo 1?
- Non esiste una terapia specifica. Quando si raggiunge lo stadio di insufficienza renale, gli unici interventi possibili sono la dialisi e il trapianto di rene.
Ultimo aggiornamento
09.05.22
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