Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante
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Cos'è e come si manifesta la nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante?
- La nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante è una rara malattia genetica caratterizzata da danno e conseguente malfunzionamento dei tubuli renali, una delle strutture che compongono le unità funzionali di base dei reni. Questo causa una malattia renale cronica che può lentamente sfociare in nefropatia allo stadio terminale. Esistono cinque sottotipi clinici della malattia, con alcune variazioni nelle manifestazioni, classificati in base al gene coinvolto: UMOD (gene per uromodulina), MUC1, REN, HNF1B e SEC61A1. Tra i sintomi possibili ricordiamo: elevata concentrazione di acido urico nel sangue (iperuricemia), che può portare alla gotta; produzione di un’elevata quantità di urina (poliuria); sete esagerata (polidipsia).
Come si trasmette la nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante ?
- Come dice il nome, la malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: significa che basta ereditare una sola copia del gene alterato (UMOD, MUC1, REN, HNF1B o SEC61A1) da uno dei genitori perché si manifesti.
Come avviene la diagnosi della nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante ?
- La diagnosi parte dai sintomi clinici e può essere perfezionata attraverso l’analisi molecolare dei possibili geni coinvolti. Non sempre, però, è facile da ottenere.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante ?
- Attualmente non esiste una terapia specifica. Si può cercare di migliorare la funzionalità renale con alcune raccomandazioni, come previsto più in generale dalle linee guida per il trattamento della malattia renale cronica. Con la progressione dell’insufficienza renale diventa inevitabile la dialisi e, se possibile, il trapianto di reni, che in questi pazienti è risolutivo (se ha successo, la malattia non si ripresenta).
Ultimo aggiornamento
02.07.24
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