Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2C
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Che cos’è e come si manifesta la neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2C?
- La neuropatia motoria distale ereditaria di tipo 2C (HMN2C) è una malattia genetica causata dalla degenerazione selettiva dei motoneuroni del midollo spinale, cioè le cellule nervose che controllano il movimento dei muscoli. Appartiene alla classe delle neuropatie motorie distali (che colpiscono dapprima i muscoli più lontani dal tronco), un gruppo di patologie eterogenee dal punto di vista genetico e clinico. In particolare, la neuropatia motoria distale ereditaria di tipo 2C è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli. I sintomi cominciano generalmente a livello dei muscoli tibiali anteriori delle gambe e si diffondono progressivamente verso gli arti superiori. La malattia si manifesta di solito in tarda età.
Come si trasmette la neuropatia motoria distale ereditaria di tipo 2C?
- La neuropatia motoria distale ereditaria di tipo 2C è causata da un difetto in una delle cosiddette “piccole proteine da shock termico (HSPB)”. Questo gruppo di proteine, di cui oggi sono noti 10 diversi membri, sembrano avere un ruolo importante per il corretto funzionamento e la vitalità dei motoneuroni del midollo spinale. Questa particolare forma di neuropatia è dovuta a difetti nella HSPB di tipo 3, ma è stato dimostrato che anche difetti nelle forme 1 e 8 di questa famiglia di proteine sono associati a neuropatie motorie distali. La malattia è trasmessa con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia).
Come avviene la diagnosi della neuropatia motoria distale ereditaria di tipo 2C?
- La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e si avvale dell’esame elettromiografico e, in alcuni casi, della biopsia del nervo. È fondamentale l’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni nel gene heat shock 27kDa protein 3 coinvolto.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la neuropatia motoria distale ereditaria di tipo 2C?
- Al momento non esistono trattamenti terapeutici efficaci e specifici. Tuttavia, è stato recentemente dimostrato che un farmaco sperimentale, l’arimoclomol, può rallentare il processo di morte dei neuroni motori in modelli di sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Pertanto, molecole che inducono e regolano la funzione di HSPB3 (e di altre HSPB) potrebbero avere effetti terapeutici non soltanto nella Sla, ma anche nella neuropatia motoria distale ereditaria di tipo 2C. È tuttavia fondamentale comprendere i meccanismi molecolari alla base della neuropatia motoria distale ereditaria di tipo 2C, nonchè le funzioni fisiologiche di HSPB3 (mediante studi in modelli cellulari) prima di poter postulare un potenziale approccio farmacologico.
Ultimo aggiornamento
01.01.15
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