Paralisi periodica

Cosa sono e come si manifestano le paralisi periodiche?: Le paralisi periodiche sono un gruppo eterogeneo di patologie muscolari caratterizzate da episodi di debolezza o di paralisi muscolare di durata variabile, che si presentano a intervalli irregolari. Di norma sono colpiti soprattutto i muscoli degli arti. La malattia esordisce in genere durante l'infanzia o l'adolescenza.

Come si trasmettono le paralisi periodiche?: Nella maggior parte dei casi si tratta di condizioni ereditarie, spesso sono associate ad alterazioni dei livelli di potassio nel sangue (paralisi periodica ipokaliemica e paralisi periodica iperkaliemica). Le forme ereditarie sono in genere a trasmissione autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia del gene mutato coinvolto nell'insorgenza della malattia, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi delle paralisi periodiche?: La diagnosi si basa essenzialmente sulle manifestazioni cliniche. In caso di dubbio, nelle forme ereditarie si può effettuare l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni potenzialmente coinvolti. La diagnosi prenatale è possibile quando siano state identificate nella famiglia le mutazioni responsabili della malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le paralisi periodiche?: Il trattamento è finalizzato ad alleviare i sintomi degli attacchi acuti e a cercare di prevenirne di nuovi. Gli interventi sono specifici per ciascuna tipologia di paralisi periodica.

01.01.09

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