Retinite pigmentosa
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Cos'è e come si manifesta la retinite pigmentosa?
- Con l’espressione retinite pigmentosa ci si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano perdita progressiva della vista fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale. Nella forma più tipica, i primi sintomi consistono nella diminuzione della capacità di vedere in condizioni di penombra e nel restringimento del campo visivo. Alcune forme, invece, iniziano con la perdita della parte centrale del campo visivo. In genere, i sintomi si manifestano prima dei 20 anni. In alcune forme di retinite pigmentosa, oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità.
Come si trasmette la retinite pigmentosa?
- Si conoscono un centinaio di geni che – se mutati – possono essere coinvolti nell’insorgenza della malattia. Sono possibili varie modalità di trasmissione: autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli); autosomica recessiva (i genitori sono entrambi portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli); eredità legata all’X (la madre portatrice trasmette la malattia solo ai figli maschi con una probabilità del 50%, mentre le figlie femmine hanno il 50% di probabilità di essere portatrici sane). In alcuni casi la malattia si presenta in modo sporadico, senza che siano presenti alterazioni genetiche in altri membri della famiglia. Nel caso sia associata a sordità si parla di sindrome di Usher.
Come avviene la diagnosi della retinite pigmentosa?
- La diagnosi viene formulata dall’oculista a partire dall’osservazione clinica e viene confermata con alcuni esami, come l’esame del fondo dell’occhio (che evidenzia caratteristiche macchie di pigmento nel fondo della retina) o l’elettroretinogramma (che misura l’attività elettrica della retina). Un’ulteriore conferma può venire dall’analisi genetica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la retinite pigmentosa?
- Non esiste una terapia risolutiva; in alcuni casi si può cercare di rallentare il processo degenerativo con strategie come la protezione dalla luce solare e la somministrazione di vitamine. Molto importante è inoltre il sostegno psicologico ai pazienti. Sono tuttavia in corso di sperimentazione nell’uomo terapie geniche e cellulari e sono in fase avanzata di sviluppo altre strategie terapeutiche, come retine artificiali o farmaci mirati.
Ultimo aggiornamento
20.11.24
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