Schisi delle mani e dei piedi

Cos'è e come si manifesta la schisi delle mani e dei piedi?: La schisi delle mani e dei piedi, anche nota come malformazione Split Hand/Foot (SHFM) o ectrodattilìa, è una malformazione scheletrica congenita che colpisce le mani e i piedi (non sempre, non tutti). Esiste sia in forma familiare (ereditata dai genitori) sia, più comunemente, in forma sporadica (senza apparente eredità familiare). La malformazione è caratterizzata dalla mancanza o forte riduzione delle dita centrali, e dalla fusione di alcune delle rimanti dita tra loro. Questa anomalia appare esternamente come una “spaccatura” (schisi) centrale della mano o del piede.

Come si trasmette la schisi delle mani e dei piedi?: La schisi delle mani e dei piedi è una malattia genetica dello sviluppo fetale, e in genere è trasmessa con modalità autosomica dominante: basta ereditare una sola copia del gene (o dei geni) alterato da uno dei genitori perché si manifesti. Si conoscono però dei casi con trasmissione di tipo recessivo e un caso di trasmissione legato al cromosoma X. Se ne conoscono almeno cinque varianti che differiscono per la mutazione genica che causa la malformazione. Nella forma più comune (che è comunque rara: 1 caso ogni 15.000 persone) è coinvolta la perdita di funzione dei geni DLX5 e DLX6. In un’altra forma, associata a disturbi gravi della pelle noti come displasie ectodermiche, la mutazione colpisce il gene p63.

Come avviene la diagnosi della schisi delle mani e dei piedi?: La diagnosi è clinica: il quadro radiologico è abbastanza caratteristico e riconoscibile da parte di un ortopedico con conoscenze specialistiche delle malformazioni congenite. La malformazione può essere riconosciuta anche in epoca prenatale, con un attento esame ecografico, che può mettere in evidenza la “spaccatura” centrale di mani e piedi. Una diagnosi molecolare è possibile per il gene p63, di cui si conoscono molte mutazioni. Recentemente è stata scoperta una mutazione del gene DLX5, ma in molti casi non si trovano mutazioni in questi geni già noti e si pensa che altri geni siano ancora da scoprire.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la schisi delle mani e dei piedi?: Non esiste una terapia specifica. Si può cercare di migliorare la funzionalità scheletrica con la chirurgia ortopedica, eseguita da uno specialista delle malformazioni in età pediatrica, con discreti risultati.

01.01.12

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