Sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1
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Cos'è e come si manifesta la sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?
- La sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1 è una rara sindrome autoimmune che interessa contemporaneamente vari organi e si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza. La sindrome è caratterizzata da tre manifestazioni principali (gli individui affetti ne presentano almeno due): candidiasi mucocutanea, ipoparatiroidismo e malattia di Addison. La candidiasi mucocutanea è un'infezione fungina ricorrente che interessa la pelle e le membrane mucose. L'ipoparatiroidismo è un malfunzionamento delle ghiandole paratiroidi, che secernono un ormone coinvolto nella regolazione dei livelli di calcio e fosforo. Questa condizione può causare sensazione di formicolio a labbra e dita delle mani e dei piedi, dolori muscolari, crampi, sensazione di fatica. La malattia di Addison, infine, deriva da un malfunzionamento delle ghiandole surrenali e comporta sensazione di fatica, debolezza muscolare, perdita di appetito e di peso, bassa pressione sanguigna e alterazioni della colorazione della pelle. Sono inoltre possibili altri tipi di complicazioni, a carico di differenti organi.
Come si trasmette la sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?
- La sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1 è causata da mutazioni del gene AIRE, codificante per una proteina coinvolta nella regolazione delle attività del sistema immunitario. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestarla. Probabilmente, sono coinvolti anche altri geni responsabili della variabilità dei sintomi tra i pazienti.
Come avviene la diagnosi della sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?
- Il sospetto diagnostico viene avanzato in base all'osservazione clinica e all'esito di esami di laboratorio (valutazione di livelli ormonali e di autoanticorpi). La conferma è ottenuta in seguito all'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene AIRE.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?
- Non esiste una terapia specifica risolutiva, ma i sintomi possono essere alleviati e la progressione della malattia rallentata intervenendo in modo specifico, per esempio con farmaci antifungini, corticosteroidi per l'insufficienza surrenalica, supplementazione di calcio e vitamina D e farmaci immunosoppressori.
Ultimo aggiornamento
01.01.12
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