Sindrome CEDNIK
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome CEDNIK?
- La sindrome CEDNIK è una malattia genetica che si manifesta fin dalla nascita, esteriormente con inspessimento della cute (cheratoderma e ittiosi) e, internamente, con problemi di sviluppo del sistema nervoso. Il cervello risulta alterato sia morfologicamente sia funzionalmente, causando un importante ritardo nello sviluppo cognitivo. Mediamente l’aspettativa di vita è molto breve (5-6 anni dalla nascita).
Come si trasmette la sindrome CEDNIK?
- La trasmissione della malattia è autosomica recessiva, cioè per esserne affetti bisogna ereditare da entrambi i genitori una copia della versione mutata, e quindi inattiva, del gene SNAP29. Fortunatamente questo capita molto raramente nella popolazione mondiale: tuttavia, in quelle regioni del mondo dove si vive in isolamento e sono più frequenti i matrimoni tra consanguinei è usanza sposarsi tra parenti (come in alcune regioni del medio oriente) può capitare che due portatori sani abbiano dei figli malati.
Come avviene la diagnosi della sindrome CEDNIK?
- La diagnosi della sindrome CEDNIK avviene inizialmente con l’identificazione dei tratti caratteristici della malattia alla nascita. Successivamente la diagnosi viene confermata per via genetica, tramite il sequenziamento del gene SNAP29.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome CEDNIK?
- Attualmente non esiste una cura per la sindrome CEDNIK. Le strategie cliniche messe in atto possono servire solamente per migliorare la qualità di vita dei pazienti. In caso si sospetti consanguineità tra i genitori, viene fortemente raccomandata l’analisi genetica parentale o prenatale.
Ultimo aggiornamento
01.01.15
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