Sindrome Cloves
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome Cloves?
- La sindrome Cloves è una malattia genetica molto rara identificata soltanto di recente, il cui nome è un acronimo inglese che sta per “crescita incontrollata asimmetrica lipomatosa congenita del tronco con malformazioni vascolari linfatiche, capillari, venose e combinate, presenza di nei epidermici e anomalie scheletriche”. Si manifesta alla nascita con la presenza di grandi masse adipose sul tronco, spesso accompagnate da anomalie dei vasi sanguigni che producono delle macchie color vino sulla pelle o malformazioni dei capillari. Spesso si presentano anche anomalie degli arti superiori e inferiori, come per esempio mani o piedi di dimensioni molto grandi, e scoliosi.
Come si trasmette la sindrome Cloves?
- Si tratta di una sindrome genetica non ereditaria, che insorge cioè de novo e non si trasmette da una generazione all’altra. Alla base c’è una mutazione nel gene PIK3CA in alcune cellule somatiche di alcuni alcuni tessuti, con un’espressione detta “a mosaico”. Lo stadio di sviluppo e il tipo cellulare nel quale si verifica la mutazione non sono noti.
Come avviene la diagnosi della sindrome Cloves?
- Non esistono test genetici da effettuare sul sangue: la diagnosi viene quindi soltanto in base all’esame medico e all’osservazione delle caratteristiche fisiche. Molti dei sintomi clinici sono in parte sovrapponibili ad altre patologie simili, come la sindrome di Klippel-Trenaunay, la sindrome di Proteus e la malformazione macrocefalica-capillare.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome Cloves?
- Attualmente non esistono possibilità di cura. Solo l’intervento chirurgico può alleviare i sintomi e permettere di controllare la progressione della malattia.
Ultimo aggiornamento
26.04.12
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