Sindrome COL4A1/A2
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome COL4A1/A2?
- Si tratta di una sindrome genetica rara che può interessare diversi organi e tessuti, e che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. Può manifestarsi con emiplegia, cefalea, disabilità intellettiva di grado variabile e crisi epilettiche. Spesso si manifestano anche disturbi a livello oculare, sintomi motori, patologia muscolare e renale. Possono essere presenti anomalie nello sviluppo della struttura del cervello o dei polmoni. La sindrome è tipicamente caratterizzata da anomalie dello sviluppo e della stabilità dei vasi sanguigni cerebrali che comportano aumento del rischio di emorragie cerebrali e cisti poroencefaliche. Le manifestazioni possono essere molto differenti da un paziente all’altro (eterogeneità clinica), anche tra i membri di una stessa famiglia portatori della stessa variante genica.
Come si trasmette la sindrome COL4A1/A2?
- La sindrome è causata da alterazioni della sequenza di DNA a carico dei geni COL4A1 o COL4A2, codificanti per due catene proteiche che, insieme, costituiscono il collagene di tipo 4, una molecola fondamentale per una struttura presente in molti tessuti dell’organismo, chiamata membrana basale. La trasmissione è autosomica dominante: significa che basta possedere una sola copia mutata del gene coinvolto per manifestare la malattia. La mutazione può essere ereditata da uno dei due genitori o insorgere in modo spontaneo nell’individuo colpito (“de novo”).
Come avviene la diagnosi della sindrome COL4A1/A2?
- Il sospetto diagnostico viene avanzato sulla base della valutazione clinica, di una dettagliata anamnesi del paziente e della famiglia e di alcuni esami specialistici, tra i quali tecniche di imaging avanzate. Può essere confermata da test genetici in grado di rilevare alterazioni nei geni COL4A1 e COL4A2.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome COL4A1/A2?
- Al momento non sono disponibili né terapie specifiche né linee guida standardizzate per il trattamento dei pazienti. In genere, si interviene con terapie basate su sintomi specifici di ciascun individuo, possibilmente con impegno coordinato di un team di specialisti. Per esempio, possono essere previsti fisioterapia, logopedia, farmaci anticonvulsivanti per crisi epilettiche, farmaci antipertensivi, interventi chirurgici per i disturbi oculari.
Ultimo aggiornamento
23.07.24
