Sindrome CRASH
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Cos'è e come si manifesta la sindrome CRASH?
- La sindrome CRASH è una forma di disabilità intellettiva legata al cromosoma X, per cui colpisce esclusivamente individui di sesso maschile. La disabilità intellettiva può avere gravità variabile (a seconda delle mutazioni coinvolte) e può essere associata anche ad altre manifestazioni come uno scarso sviluppo del corpo calloso (la struttura che connette i due emisferi cerebrali), anomalie nella struttura dei pollici, paraplegia spastica e idrocefalo (che a sua volta contribuisce al ritardo mentale), disturbi nella comprensione o nella produzione del linguaggio (afasia).
Come si trasmette la sindrome CRASH?
- La sindrome CRASH dipende da mutazioni a carico del gene L1-CAM, codificante per una proteina espressa prevalentemente nel sistema nervoso, dove è coinvolta sia nell’adesione tra cellule, sia nel sostentamento delle cellule nervose stesse. La malattia è legata all’X: solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. Altre mutazioni nello stesso gene danno origine ad altre patologie legate all’X, come l’idrocefalo con stenosi dell’acquedotto di Silvio o la paraplegia spastica ereditaria di tipo 1.
Come avviene la diagnosi della sindrome CRASH?
- La diagnosi è molto complessa; viene effettuata a partire dall’osservazione clinica, può essere aiutata da esami strumentali come la risonanza magnetica ed è confermata dall’analisi molecolare, con ricerca di mutazioni nel gene L1CAM. Per le donne a rischio (appartenenti a famiglie in cui sia stata individuata una mutazione responsabile della sindrome) è disponibile la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome CRASH?
- Al momento non sono disponibili terapie; la qualità di vita dei pazienti può essere migliorata con un’adeguata presa in carico da parte di un team multidisciplinare, con pediatri, neurologi, fisioterapisti.
Ultimo aggiornamento
26.04.12
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Progetti finanziati
- Chiuso
La malattia L1-CAM (sindrome CRASH): espressione di L1-CAM e suo ruolo a livello sinaptico; farmacologia della sua via di segnalazione intracellulare
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Nuove funzioni della molecola di adesione cellulare L1 ed implicazioni nella patogenesi della sindrome L1
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IN VIVO CHARACTERISATION OF LACHESIN: FUNCTIONAL STUDY OF AN IG SUBFAMILY INVOLVED IN SEVERAL NEUROLOGIC DISORDERS
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