Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia
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Cos’è e come si manifesta la sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia?
- La sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia è una rara sindrome malformativa caratterizzata da grave ritardo di crescita pre e post natale, microcefalia, dismorfismo facciale, sordità, clinodattilia e sindattilia (rispettivamente, curvatura e fusione delle dita), pigmentazione anormale della pelle e leggero ritardo mentale. I pazienti affetti dalla sindrome di rottura di Varsavia mostrano spesso anche un’aumentata suscettibilità allo sviluppo di tumori.
Come si trasmette la sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia?
- La malattia è causata da alterazioni del gene DDX11, coinvolto nella riparazione del Dna e nel mantenimento della prossimità o coesione tra cromatidi fratelli che costituiscono il cromosoma metafasico. La sindrome è trasmessa con modalità autosomica recessiva: una coppia di genitori portatori sani una una probabilità su quattro ad ogni gravidanza di avere un figlio affetto dalla sindrome.
Come avviene la diagnosi della sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia?
- Già durante la gravidanza, alcune caratteristiche tipiche della sindrome come la sindattilia e il dismorfismo facciale possono essere identificate mediante ecografia fetale. Il successivo prelievo di cellule fetali può essere seguito dall’analisi citogenetica dei cromosomi. Al contrario della sindrome di Cornelia de Lange, dove non sono riscontrabili macroscopiche alterazioni dei cromosomi, cellule provenienti da individui affetti da sindrome di rottura di Varsavia mostrano un elevato livello di rottura dei cromosomi e difetti di coesione tra cromatidi fratelli che sono chiaramente identificabili. I pazienti che soffrono di sindrome di rottura di Varsavia mostrano difetti nella struttura dei cromosomi che sono simili a quelli identificati in altre sindromi ereditarie caratterizzate da instabilità genomica quali l’anemia di Fanconi e la sindrome di Roberts. Questa similarità nei difetti cromosomici può portare a un’errata diagnosi della patologia: da qui l’importanza di identificare nuovi ed efficaci strumenti diagnostici.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia?
- Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia intervenire con terapie sintomatiche tra le quali anche interventi chirurgici per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Ultimo aggiornamento
01.01.12
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