Sindrome di Aicardi-Goutières

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Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Aicardi-Goutières?

La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una malattia genetica rara che colpisce il cervello. È caratterizzata dall’accumulo di calcio nelle cellule nervose, che comporta grave ritardo psico-motorio ed epilessia sin dai primi mesi di vita. La malattia è associata a un’incontrollata e diffusa attivazione del sistema immunitario e quindi a frequenti episodi febbrili: per questo all’esordio è spesso confusa con un’infezione virale congenita. La sindrome può manifestarsi fin dai primi giorni di vita oppure dopo diversi giorni di uno sviluppo apparentemente normale. Fino al 40% dei pazienti mostra lesioni cutanee transitorie (irritazioni eritematose e desquamanti) solitamente a livello di mani, piedi e padiglioni auricolari.

Come si trasmette la sindrome di Aicardi-Goutières?

Nella quasi totalità dei casi è una sindrome ereditaria autosomica recessiva: si manifesta cioè se entrambe le copie del gene (una di origine materna e un’altra paterna) sono alterate. Entrambi i genitori sono portatori sani del difetto, hanno cioè una copia normale e una copia mutata del gene e hanno il 25% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Aicardi-Goutières?

La diagnosi clinica della malattia si basa sulla presenza di calcificazioni intracraniche, riduzione del volume (atrofia) cerebrale, elevato numero di globuli bianchi e di molecole proprie degli stati infiammatori nel liquido cerebrospinale, lesioni su piedi, mani e orecchie. La diagnosi genetica è correlata al ritrovamento di difetti nei geni TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ADAR1, IFIH1 e SAMHD1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Aicardi-Goutières?

Le attuali opzioni terapeutiche per l’AGS si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi e sulla risoluzione dei processi infiammatori sottostanti associati alla condizione. Sono disponibili dei trattamenti per alleviare alcuni sintomi: melatonina per i disturbi del ritmo sonno-veglia, farmaci antiepilettici in caso di epilessia, fisioterapia riabilitativa per i disturbi del movimento. Alcuni dei sintomi che a volte possono essere presenti nella sindrome, come il diabete o l’ipotiroidismo, devono essere periodicamente valutati perché sono trattabili grazie al controllo della dieta. Uno degli approcci terapeutici più promettenti emergenti prevede l’uso degli inibitori della Janus chinasi (inibitori JAK), che colpiscono le vie infiammatorie attivate nell’AGS. Ruxolitinib, un inibitore JAK1/2, ha dimostrato efficacia nel ridurre i livelli di interferone e nel migliorare i sintomi clinici nei pazienti con AGS. La continua ricerca sui meccanismi genetici dell’AGS è promettente per lo sviluppo di opzioni terapeutiche più efficaci e mirate.

Ultimo aggiornamento

27.11.24

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