Sindrome di Alport
- 3 Progetti di Ricerca Finanziati
- 1 Ricercatore
- 322.269€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Alport?
- La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva e, in alcuni casi, anche da alterazioni oculari. Dipende da alterazioni nella composizione del collagene di tipo IV, uno dei principali costituenti delle membrane basali renali, uditive e oculari (la membrana basale è uno strato di sostanza extracellulare che separa alcuni tessuti dell'organismo). Le manifestazioni principali comprendono la nefropatia progressiva, che può portare a insufficienza renale e la sordità neurosensoriale. in alcune famiglie ne è stata descritta una variante ancora più rara caratterizzata anche da ridotto sviluppo (ipoplasia) della porzione media del viso, deficit cognitivo e anomalia dei globuli rossi (ellissocitosi).
Come si trasmette la sindrome di Alport?
- La sindrome è causata da mutazioni dei geni COL4A3, COL4A4, COL4A5, codificanti per le catene di collagene di tipo IV (basta che sia mutato un solo gene). Nella maggior parte dei casi, la trasmissione avviene con modalità recessiva legata all'X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni). Si conoscono tuttavia anche casi di trasmissione autosomica recessiva (occorre ereditare due copie del gene mutato da entrambi i genitori per manifestare la malattia) e autosomica dominante (basta ereditare una sola copia del gene mutato da uno dei genitori). La variante più rara è stata associata in difetti nei geni COL4A5, FACL4 e AMMECR1 e si trasmette sempre con modalità legata ll'X.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Alport?
- La diagnosi si basa sulla storia clinica e sulla storia familiare del paziente e viene confermata dall'analisi immunoistochimica dell'espressione del collagene di tipo IV in campioni di biopsia renale o cutanea o dall'analisi al microscopio elettronico di biopsie renali. È inoltre disponibile l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni COL4A3, COL4A4, COL4A5.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Alport?
- Non esiste una terapia specifica. I pazienti affetti vanno sottoposti a frequenti controlli per valutare la funzionalità renale e la pressione del sangue. In caso di insufficienza renale gli unici interventi possibili sono la dialisi e il trapianto di rene.
Ultimo aggiornamento
02.03.21
Progetti finanziati
- Chiuso
Basi molecolari della sindrome da geni contigui AMME (A= Alport, M = ritardo mentale, M = ipoplasia mediofaciale, E = ellissocitosi) e correlazione singolo gene-singolo fenotipo.
Ricercatore Alessandra Renieri - Chiuso
CLONING AND CHARACTERIZATION OF THE GENES RESPONSIBLE FOR A NEW X-LINKED CONTIGUOUS GENE SYNDROME INCLUDING ALPORT PHENOTYPE, MENTAL RETARDATION, AND ELLIPTOCYTOSIS
Ricercatore Alessandra Renieri - Chiuso
MOLECULAR GENETICS OF ALPORT SYNDROME
Ricercatore Alessandra Renieri
10.03.23
“I nostri eroi”, il fumetto che racconta la Sindrome di Alport
L’Associazione Sindrome di Alport ha realizzato il fumetto “I nostri eroi”, nato per raccontare ai pazienti più piccoli la malattia senza drammaticità, in maniera positiva, rassicurandoli e incoraggiandoli.
04.02.22
“Mai più soli”, l’iniziativa dell’Associazione Sindrome di Alport
Il progetto ha previsto una serie di incontri online finalizzati a offrire supporto psicologico a genitori di figli con la sindrome di Alport.
