Sindrome di Bartter

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Bartter?: La sindrome di Bartter è una malattia genetica dovuta a un difettoso riassorbimento dei sali (sodio, potassio e cloro) a livello renale, in particolare nella regione nota come ansa di Henle. Ne esistono diverse forme, a seconda del difetto genetico responsabile. Tra i sintomi possono esserci nascita prematura, poliuria (produzione eccessiva di urine), polidipsia (sete eccessiva), ritardo di crescita, sordità, alterati livelli di calcio nelle urine e nel sangue, in rari casi insufficienza renale. Nei casi più gravi l’aspettativa di vita è ridotta.

Come si trasmette la sindrome di Bartter?: Le forme 1-4 della sindrome si trasmettono con modalità autosomica recessiva: questo significa che per manifestare i sintomi bisogna ereditare il difetto genetico da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani. I geni coinvolti codificano per proteine responsabili del flusso di specifici ioni tra sangue e urine, in particolare SLC12A1 (forma 1), KCNJ1 (forma 2), CLCNKB (forma 3), BSND (forma 4). La forma 5, dovuta a un difetto nel gene CASR si trasmette invece come carattere autosomico dominante: basta cioè ereditare un un’unica copia difettosa del gene da uno dei genitori (malato a sua volta) per manifestare i sintomi.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Bartter?: La diagnosi si basa sul quadro clinico e sul dosaggio di specifiche sostanze nel sangue e nelle urine, ma viene confermata dal test genetico. In presenza di altri casi in famiglia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Bartter?: Non esiste una terapia definitiva; attualmente il trattamento farmacologico mira a limitare la perdita di potassio. In situazioni di stress (malattie concomitanti, interventi chirurgici, traumi) i livelli degli elettroliti nel sangue possono cambiare rapidamente e quindi è necessario un immediato e significativo trattamento endovena. Inoltre poiché i livelli plasmatici di prostaglandina E2 sono elevati, il trattamento di molti pazienti con sindromi di Bartter con gli inibitori della ciclossigenasi, come l’indometacina, riduce la severità dei sintomi e corregge la crescita pediatrica.

19.06.12

Progetti finanziati

26.07.05

Ricercatori dell’Istituto di Biofisica del CNR di Genova descrivono il comportamento dei canali del cloro, coinvolti in numerose malattie genetiche.

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