Sindrome di Catel-Manzke
- 1 Progetti di Ricerca Finanziati
- 1 Ricercatore
- 125.398€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Catel-Manzke?
- La sindrome di Catel-Manzke (CMS) è caratterizzata da una sintomatologia definita “sequenza di Pierre-Robin”: i pazienti presentano una mandibola molto piccola, palatoschisi e la tendenza della lingua a occludere le vie aree e digestive. Queste malformazioni creano i problemi principali ai pazienti nella respirazione e nella deglutizione, soprattutto nel periodo neonatale. Un’altra caratteristica è la presenza di una falange aggiuntiva a carico del dito indice, che porta alla deviazione del dito (clinodattilia). Altre malformazioni sono state osservate a livello cardiaco, articolare e di altre regioni dello scheletro. Spesso la sindrome è associata anche a un ritardo nella crescita.
Come si trasmette la sindrome di Catel-Manzke?
- La sindrome di Catel-Manzke è una malattia molto rara associata a mutazioni nel gene TGDS, situato sul cromosoma 13. Viene ereditata dai genitori e si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre cioè ereditare le due copie alterate del gene da entrambi i genitori perché la malattia si manifesti.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Catel-Manzke?
- La sindrome di Catel-Manzke viene diagnosticata alla nascita o nel periodo prenatale, alla luce delle caratteristiche malformazioni ossee. La sequenza di Pierre-Robin non è specifica per questa sindrome, ma si riscontra anche in altre malattie. La presenza invece della falange aggiuntiva con clinodattilia è invece molto suggestiva della CMS e si riscontra solo in alcune altre malattie genetiche che interessano la produzioni dei proteoglicani, molecole essenziali per il sviluppo della cartilagine e dell’osso. La diagnosi differenziale viene fatta mediante sequenziamento del gene.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Catel-Manzke?
- La terapia è essenzialmente chirurgica e mira a correggere le malformazioni per permettere la respirazione e l’alimentazione. La chirurgia è anche essenziale per correggere le malformazioni cardiache o a carico di altri segmenti scheletrici. La funzione del gene TGDS nell’uomo è attualmente ignota; non è al momento chiaro se nel corso della vita i difetti a carico di questo gene possano portare ad altri problemi. Pertanto, chiarire la funzione di TGDS può essere molto importante per cercare di prevenire altre manifestazioni patologiche.
Ultimo aggiornamento
08.02.23
Approfondisci su Orphanet
