Sindrome di Coffin-Lowry

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Coffin-Lowry?: La sindrome di Coffin-Lowry è una forma genetica di ritardo mentale, caratterizzata in genere anche da anomalie scheletriche (cifo-scoliosi, piedi piatti, anomalie delle mani, bassa statura, ecc.), e da tratti particolari del viso (bocca grande con labbra spesse, naso tondeggiante, orecchie basse e prominenti). In alcuni pazienti possono inoltre essere presenti anomalie cardiache, crisi ipotoniche, crisi epilettiche, sordità. Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi. La sindrome non si manifesta subito alla nascita, ma nei primi mesi o anni di vita.

Come si trasmette la sindrome di Coffin-Lowry?: La malattia si trasmette con modalità recessiva legata all'X: solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni) e manifestano al massimo alcuni sintomi lievi. Finora è stato identificato (sul cromosoma X) un solo gene coinvolto – quando mutato – nell'insorgenza della malattia: il gene RSK2. Non è escluso, tuttavia, che ne siano coinvolti anche altri.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Coffin-Lowry?: La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica. Nei casi più complessi, può essere completata con indagini radiografiche che permettono di caratterizzare meglio le anomalie scheletriche o con la ricerca di mutazioni nel gene RSK2. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi, conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Coffin-Lowry?: Non esiste attualmente una terapia specifica. Tuttavia, interventi psico-riabilitativi ed educazionali precoci possono aiutare i pazienti colpiti a sfruttare al meglio le loro possibilità. Interventi mirati possono migliorare la qualità della vita dei pazienti rispetto a complicanze associate alla sindrome, quali crisi epilettiche, sordità, disturbi cardiaci.

01.01.09

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