Sindrome di Dravet
- 3 Progetti di Ricerca Finanziati
- 2 Ricercatori
- 697.103€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Dravet?
- La sindrome di Dravet è una grave forma di encefalopatia epilettica, che insorge in genere prima dei sei mesi di età e comporta crisi frequenti e intense. Tra i fattori che possono scatenare le crisi ci sono l'ipertermia (in particolare nella prima infanzia), dovuta per esempio a febbre o a un bagno molto caldo, la stimolazione con luce eccessiva o intermittente, lo sforzo fisico, una grande eccitazione. È caratterizzata inoltre da mioclono, spasmi muscolari violenti che interessano specialmente la testa e gli arti superiori. Nel tempo possono insorgere disturbi del comportamento e del movimento e deterioramento cognitivo. È più comune nei maschi, con un rapporto di 2 a 1 rispetto alle femmine. Sebbene la frequenza delle crisi diminuisca man mano che il bambino cresce, la prognosi a lungo termine non è buona, a causa dei disturbi cognitivi e della persistenza dei disturbi del comportamento. La sindrome di Dravet si associa a un alto rischio di morte improvvisa durante l'infanzia, in particolare tra i 2 e i 4 anni.
Come si trasmette la sindrome di Dravet?
- Nell'80% dei casi, la sindrome di Dravet è associata a mutazioni del gene codificante per il canale del sodio SCN1A; di solito, si tratta di mutazioni de novo, che insorgono cioè spontaneamente nel paziente, senza essere presenti in altri membri della sua famiglia. Mutazioni in altri geni (per esempio PCDH19) sono state associate a forme atipiche della sindrome.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Dravet?
- La diagnosi si basa principalmente sull’osservazione clinica; in alcuni casi, anche i quadri risultanti da indagini strumentali come l’elettroencefalogramma o la risonanza magnetica possono apparire alterati.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Dravet?
- Non esiste al momento una terapia efficace, in quanto questi pazienti sono in genere resistenti ai farmaci antiepilettici. La principale finalità del trattamento è ridurre la frequenza delle crisi e prevenire gli stati epilettici. Valproato, clobazam, stiripentolo e bromidi sembrano controllare le crisi febbrili nella fase iniziale della malattia. Lo stiripentolo, in associazione con valproato e clobazam, può essere efficace nella riduzione della durata e della frequenza della crisi. La dieta chetogenica, il topiramato e il levetiracetam possono essere efficaci come terapie aggiuntive. Recentemente, la Commissione Europea ha autorizzato l’immissione in commercio di due ulteriori terapie per la sindrome di Dravet: il cannabidiolo e la fenfluramina. Tali terapie hanno dimostrato, nelle sperimentazioni cliniche, una sostanziale efficacia in aggiunta ad altre. I bloccanti dei canali del sodio (carbamazepina, oxcarbazepina, eslicarbazepina, lamotrigina e fenitoina) devono essere evitati perché peggiorano le crisi. La presa in carico può prevedere anche fisioterapia, rieducazione del linguaggio, riabilitazione cognitiva e comportamentale, terapia occupazionale. Infine, è in corso un trial clinico che prevede l’utilizzo di una molecola (oligonucleotide antisenso, ASO) capace di aumentare i livelli di espressione del gene SCN1A.
Ultimo aggiornamento
01.10.23
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- In corso
Una terapia basata sul potenziamento della traduzione di Nav1.1 per il trattamento della sindrome di Dravet
Ricercatore Gaia Colasante - In corso
Ripristino dell’inibizione sinaptica mediante “non-coding RNA” come terapia delle epilessie genetiche con mutazioni in GABRA1
Ricercatore Andrea Barberis - Completato nel 2023
Verso la terapia genica nella Sindrome di Dravet: comprensione delle dinamiche di reversibilità della sindrome e dei meccanismi molecolari alla base della regolazione del gene Scn1a
Ricercatore Gaia Colasante
13.11.24
Sindrome di Dravet: la storia di Sara
L’Associazione Gruppo Famiglie Dravet ha deciso di partecipare al Bando “Fall Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca su questa grave forma di encefalopatia.
12.02.24
Epilessia: che cos’è e il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della Giornata Mondiale abbiamo fatto un’intervista all’epilettologa Aglaia Vignoli, direttrice della Neuropsichiatria dell’infanzia e adolescenza presso l’ASST GOM Niguarda e professoressa all’Università degli Studi di Milano.
12.12.23
Dylan e la forza dell'amore
Quella di Fabio, Noemi e il piccolo Dylan è la storia di un amore vero in una famiglia come tante. Il loro viaggio continuerà anche quando a Dylan verrà diagnosticata la sindrome di Dravet. Una dimostrazione, la loro, di quanto la forza delle emozioni possa superare tutto, anche la fragilità.
