Sindrome di Duane

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Duane?: La sindrome di Duane è una forma congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio e retrazione del globo oculare, con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di movimenti oculari verso l'interno (adduzione). La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nell'abduzione (movimenti oculari verso l'esterno) o in entrambi i tipi di movimento. Può essere isolata, oppure associata ad altre anomalie oculari o a sindromi che coinvolgono anche altri organi.

Come si trasmette la sindrome di Duane?: La sindrome di Duane deriva da un difetto dell'innervazione di alcuni muscoli oculari. Finora è stato identificato un solo gene coinvolto – quando alterato – con l'insorgenza della sindrome: SALL4. La maggior parte dei casi è sporadica (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia), per insorgenza di una mutazione de novo nei pazienti affetti. Tuttavia, è stata anche descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante: in questo caso, un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Duane?: La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e in alcuni casi può essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene SALL4.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Duane?: Si può intervenire chirurgicamente per la correzione dello strabismo.

01.01.09

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