Sindrome di Leopard
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Leopard?
- La sindrome di Leopard è una sindrome dello sviluppo di origine genetica caratterizzata da manifestazioni complesse, che non sono necessariamente riscontrate insieme in tutti i pazienti. Tra le manifestazioni principali, si osservano caratteristiche malformazioni cranio-facciali, malfunzionamento del sistema cardio-vascolare e macule rosso-brune (lentiggini) sulla pelle.
Come si trasmette la sindrome di Leopard?
- Nell’80% dei casi studiati la sindrome è causata da mutazioni nel gene PTPN11 e si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui un genitore con una mutazione nel gene coinvolto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Leopard?
- La diagnosi è essenzialmente clinica. Oggi può essere confermata anche a livello molecolare, con ricerca di mutazioni specifiche nel gene PTPN11. È possibile la diagnosi molecolare prenatale, mediante amniocentesi o villocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Leopard?
- Nella maggior parte dei casi le persone affette da questa patologia conducono una vita praticamente normale. Non esiste una terapia specifica: si cerca tuttavia di intervenire sui sintomi, in particolare nei pazienti che presentano problemi cardiologici più gravi, per cercare di migliorare le possibilità e la qualità di vita dei pazienti.
Ultimo aggiornamento
28.02.16
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