Sindrome di McLeod
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di McLeod?
- La sindrome di McLeod o, per esteso, sindrome da neuroacantotocitosi di McLeod, è una rara malattia multisistemica caratterizzata da manifestazioni a livello neuromuscolare, ematologico e del sistema nervoso centrale. Si manifesta prevalentemente in soggetti di sesso maschile, con un'evoluzione in genere piuttosto lenta. Tra i sintomi possibili troviamo: movimenti involontari scoordinati (corea), atrofia muscolare, alterazioni psichiatriche (disturbo della personalità, ansia, depressione, disturbo ossessivo-compulsivo), ingrossamento del fegato e della milza, disturbi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa, fibrillazione atriale e tachiaritmia), crisi epilettiche e anomalie della forma dei globuli rossi (acantocitosi eritrocitaria).
Come si trasmette la sindrome di McLeod?
- La sindrome si trasmette con modalità legata all'X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane. Finora è stato identificato un unico gene coinvolto, quando mutato, con l'insorgenza della malattia: il gene XK.
Come avviene la diagnosi della sindrome di McLeod?
- La diagnosi si basa sui segni clinici e su esami di laboratorio (esami del sangue). La diagnosi genetica è disponibile solo per finalità di ricerca.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di McLeod?
- Il trattamento è sintomatico per specifiche condizioni quali anomalie cardiache, crisi epilettiche e disturbi psichiatrici. Gli antagonisti della dopamina vengono usati per migliorare i disturbi correlati ai movimenti coreici. È importante che ai pazienti venga offerto un adeguato supporto psicosociale.
Ultimo aggiornamento
01.01.12
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