Sindrome di Menkes

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Menkes?: La sindrome di Menkes è un grave disturbo del metabolismo del rame, caratterizzato da concentrazioni troppo basse di questo minerale in alcuni tessuti e troppo alte in altri. La malattia si manifesta in genere entro i primi due mesi di vita, con ritardo di crescita (anche prenatale) e deterioramento neurologico progressivo caratterizzato da ipotonia, spasticità, ipotermia, difficoltà di alimentazione e convulsioni parziali o generalizzate. Capelli e sopracciglie presentano un aspetto caratteristico: sono radi, fragili, opachi, ipopigmentati e attorcigliati. La pelle è secca e spessa, il viso paffuto. Si possono presentare anche iperlassità dei legamenti, iperelasticità della pelle e diverticoli della vescica e dell'uretra. Altra manifestazione possibile è lo sviluppo di anuerismi nei vasi sanguigni, che possono provocare emorragie sottodurali, cerebrali e intestinali. I bambini colpiti muoiono in genere prima dei tre anni.

Come si trasmette la sindrome di Menkes?: La malattia è associata a mutazioni del gene ATP7A, localizzato sul cromosoma X e codificante per una proteina di trasporto intracellulare del rame. Si trasmette con modalità recessiva legata all'X: solo i maschi si ammalano, mentre le femmine sono portatrici sane.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Menkes?: La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sulla misurazione del livello del rame (e della ceruplasmina) nel siero e può essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene ATP7A. Se la loro mutazione è stata identificata, è possibile la diagnosi prenatale mediante villocentesi per donne portatrici sane.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Menkes?: Se eseguito tempestivamente il trattamento a base di istidina-rame, somministrata per via parenterale o con iniezioni sottocutanee, permette di ritardare la comparsa della sintomatologia neurologica e di aumentare le aspettative di vita in alcuni pazienti.

11.02.22

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