Sindrome di Okinawa
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Okinawa?
- La sindrome di Okinawa è una rara neuropatia sensitivo-motoria di origine genetica caratterizzata dall’insorgenza, in età giovanile-adulta, di debolezza e atrofia muscolare, accompagnata da crampi e fascicolazioni. In seguito, compaiono anche disturbi sensoriali. Viene spesso scambiata con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), con la quale condivide diversi aspetti del decorso, ma con una progressione molto più lenta. Altre manifestazioni caratteristiche sono l’assenza di riflessi tendinei profondi e livelli elevati di creatina chinasi. Prende il nome dalle prime descrizioni in letteratura scientifica, relative a famiglie della regione giapponese di Okinawa o a loro discendenti.
Come si trasmette la sindrome di Okinawa?
- La malattia è causata da mutazioni del gene TFG e si trasmette con una modalità autosomica dominante: significa che è sufficiente possedere una sola copia mutata del gene per manifestarla.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Okinawa?
- La diagnosi avviene sulla base delle manifestazioni cliniche del paziente e dell’esito di indagini strumentali come la risonanza magnetica. Non è facile la distinzione rispetto a forme magari atipiche di SLA o di Charcot-Marie-Tooth ma può essere d’aiuto il testo genetico, con ricerca di mutazioni a carico del gene TFG.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Okinawa?
- Al momento non ci sono terapie specifiche ma si cerca di migliorare la qualità di vita dei pazienti con fisioterapia, dispositivi di supporto o farmaci sintomatici.
Ultimo aggiornamento
24.07.24
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