Sindrome di Rieger

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Rieger?: La sindrome di Rieger è una rara malattia genetica ereditaria appartenente alla famiglia di malattie nota come sindrome di Axenfeld-Rieger. Si manifesta generalmente con malformazioni degli occhi (anomalie del cristallino, sviluppo ridotto dell'iride, aderenze irido-corneali e, spesso, glaucoma), della faccia (malformazione della mascella, sviluppo ridotto della regione mediana del volto e prognatismo), del cavo orale (microdonzia e/o ipodonzia) e dell’ombelico (in alcuni casi si manifesta onfalocele, una grave malformazione della parete addominale). Inoltre, durante lo sviluppo embrionale gli individui colpiti possono presentare difetti a livello del cuore, degli arti e della ghiandola pituitaria. In alcuni casi si possono avere bassa statura, ritardo mentale e malformazioni delle dita. A volte, la sindrome si manifesta in forma lieve, senza difetti dentali e scheletrici,: viene allora definita “SHORT”.

Come si trasmette la sindrome di Rieger?: La sindrome di Rieger è causata da mutazioni dei geni PITX2, FKHL7 e RIEG2 (basta che sia mutato un solo gene). Si trasmette con modalità autosomica dominante: il soggetto affetto presenta un rischio del 50% di trasmettere la sindrome alla prole.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Rieger?: La diagnosi viene effettuata alla nascita valutando i sintomi clinici dell’individuo. Particolare attenzione viene posta nell’eccesso cutaneo dell’ombelico, facilmente diagnosticabile come sintomo della sindrome.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Rieger?: Non esiste una terapia specifica. La preoccupazione più grande per i pazienti affetti è lo sviluppo del glaucoma, che ha un’incidenza del 50%. Il trattamento terapeutico del glaucoma in pazienti con la sindrome di Rieger segue la stessa procedura effettuata per il glaucoma ad angolo aperto primario. In molti casi, però, diventa necessario l'intervento chirurgico e a volte i sintomi possono peggiorare fino alla cecità. Un intervento ortodontico-protesico è di solito consigliato per fini estetici e per una corretta masticazione del paziente.

01.01.12

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