Sindrome di Roberts
- 2 Progetti di Ricerca Finanziati
- 2 Ricercatori
- 253.156€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Roberts?
- La sindrome di Roberts è una rara sindrome malformativa caratterizzata da grave ritardo di crescita durante la gravidanza, malformazioni degli arti, in particolare quelli superiori (per esempio focomelia), anomalie del volto (labbro leporino, fessurazione del palato, malformazioni delle orecchie e degli occhi) e, nella maggioranza dei casi, ritardo mentale. Spesso, i bambini colpiti muoiono già durante la gravidanza oppure in età infantile.
Come si trasmette la sindrome di Roberts?
- La malattia è causata da alterazioni del gene ESCO2, coinvolto nel mantenimento della prossimità o coesione tra cromatidi fratelli anche a livello della struttura del centromero, un componente essenziale del cromosoma. La sindrome di Roberts si manifesta con modalità autosomica recessiva: questo significa che due genitori portatori sani hanno una possibilità su quattro di avere un figlio affetto.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Roberts?
- Già durante la gravidanza, alcune anomalie ecografiche possono indurre il sospetto di sindrome di Roberts. La diagnosi post natale è condotta mediante osservazione delle caratteristiche corporee degli individui affetti. La conferma della diagnosi avviene attraverso analisi citogenetica. In caso di gravidanza a rischio è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Roberts?
- Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia intervenire con terapie sintomatiche quali interventi chirurgici specifici per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Ultimo aggiornamento
17.07.12
Approfondisci su Orphanet
