Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Simpson-Golabi-Behmel?
- La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è una rara condizione caratterizzata da iperaccrescimento prenatale e postnatale e da malformazioni viscerali e scheletriche. I bambini colpiti presentano un aspetto particolare, con macrocefalia (ingrossamento della testa); il viso ha lineamenti grossolani, la mandibola è grande e prominente, la radice del naso allargata e ci può essere palatoschisi. Le mani e i piedi sono corti e larghi. Tra le manifestazioni possibili troviamo: anomalie delle coste, torace infossato, ingrossamento del fegato e della milza, ernia ombelicale o inguinale, criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli) e cardiopatie, che conferiscono un certo rischio di mortalità perinatale. Sono piuttosto comuni le difficoltà del linguaggio, benché il ritardo mentale sia raro e, di solito, lieve. I bambini affetti mostrano un aumento del rischio di sviluppare tumori embrionali, come il tumore di Wilms, il neuroblastoma e l'epatoblastoma.
Come si trasmette la sindrome di Simpson-Golabi-Behmel?
- La sindrome si trasmette con modalità recessiva legata all'X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono tendenzialmente portatrici sane. Finora è stato identificato un unico gene associato – quando mutato – con la malattia: il gene GPC3, codificante per una molecola presente nella matrice extracellulare. È probabile, tuttavia, che ne siano coinvolti altri.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Simpson-Golabi-Behmel?
- La diagnosi si basa sull'esame obiettivo, la storia clinica e, in alcuni casi, la storia familiare. Un'ulteriore conferma può venire dall'analisi genetica, se si individuano mutazioni in GPC3. L'assenza di mutazioni, tuttavia, non può escludere la diagnosi. Se in una famiglia sono state identificate le mutazioni responsabili della malattia è possibile l'individuazione di portatori e la diagnosi prenatale. Il sospetto diagnostico può essere avanzato in gravidanza anche in base a eventuali anomalie ecografiche.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Simpson-Golabi-Behmel?
- Le malformazioni congenite possono richiedere un trattamento chirurgico; i disturbi del linguaggio richiedono un intervento educativo mirato. I pazienti vanno sottoposti a frequenti screening tumorali.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
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