Sindrome di Wolfram

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Wolfram?: La sindrome di Wolfram è una malattia genetica rara caratterizzata da diabete mellito di tipo 1 a insorgenza pediatrica, diabete insipido (una condizione metabolica associata alla produzione di grandi quantità di urina e a una sete molto intensa), atrofia ottica progressiva, sordità neurosensoriale e sintomi neurologici dovuti a disfunzione del sistema nervoso autonomo. Tra questi, disfunzioni della vescica, disturbi gastrointestinali, apnee notturne. L’atrofia del nervo ottico comporta perdita della visione dei colori e progressiva riduzione dell’acuità visiva. La presenza di tutti i sintomi e la loro gravità sono comunque molto variabili da individuo a individuo, come lo sono l’età di insorgenza e la velocità di progressione della sindrome.

Come si trasmette la sindrome di Wolfram?: Sono stati individuati due geni che, in presenza di mutazioni (cioè alterazioni della sequenza del Dna), sono responsabili della sindrome: WFS1 e CISD2. Nella maggioranza dei casi, la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: significa che entrambe le copie del gene coinvolto (WFS1 o CISD2) devono essere mutate. In questi casi, in genere ciascun genitore di un paziente è portatore di una copia alterata del gene, ma di solito non presenta segni della malattia. Esistono tuttavia alcuni casi in cui la sindrome è dovuta a mutazioni in una sola copia del gene WFS1 con modalità di trasmissione dominante.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Wolfram?: La sindrome di Wolfram è in genere difficile da diagnosticare perché si tende a considerare in modo separato i vari sintomi, di cui i più indicativi sono il diabete mellito di tipo 1 pediatrico e l’atrofia ottica in età adolescenziale. Quando emerge il sospetto diagnostico, la diagnosi può essere confermata grazie all’analisi genetica, che consente la ricerca di mutazioni nei geni WFS1 e CISD2.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Wolfram?: Attualmente, purtroppo, non esiste una cura specifica per la sindrome di Wolfram. Il trattamento è sintomatico con il controllo della glicemia per il diabete. Un’équipe multidisciplinare può comprendere e gestire poi gli ulteriori aspetti sintomatologici di questa condizione. Sono però in corso alcuni studi su nuovi possibili trattamenti sia utilizzando nuovi farmaci, come Liraglutide o Tirzepatide, oppure approcci innovativi di terapia genica.

27.11.24

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