• 7 Progetti di Ricerca Finanziati
  • 5 Ricercatori
  • 1.087.454€ Finanziamento totale

Cos'è e come si manifesta la sindrome linfoproliferativa legata all'X?

La sindrome linfoproliferativa legata all'X è caratterizzata da tre manifestazioni principali: un'inappropriata risposta del sistema immunitario all'infezione da parte del virus di Epstein-Barr, con proliferazione esagerata di alcune cellule immunitarie, che può portare a una mononucleosi molto grave o addirittura fatale; alterazioni della concentrazione di anticorpi (disgammaglobulinemia); proliferazione anomala di alcune cellule del sistema immunitario, in particolare i linfociti B. Gli individui colpiti mostrano infiammazione dei linfonodi, ingrossamento della milza e del fegato e tendenza a sviluppare linfomi. La mortalità è elevata.  

Come si trasmette la sindrome linfoproliferativa legata all'X?

La malattia è causata da mutazioni del gene SH2D1A, localizzato sul cromosoma X, e si trasmette con modalità recessiva legata all'X: solo i maschi si ammalano, mentre le femmine sono portatrici sane.

Come avviene la diagnosi della sindrome linfoproliferativa legata all'X?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sull'analisi genetica, con ricerca di mutazioni di SH2D1A. Se la loro mutazione è stata identificata, è possibile la diagnosi prenatale mediante villocentesi per donne portatrici sane.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome linfoproliferativa legata all'X?

L'unica terapia risolutiva disponibile è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Il trattamento per pazienti che abbiano sviluppato un'infezione da virus di Epstein-Barr fulminante si basa sulla somministrazione di etoposide, steroidi, ciclosporina A, spesso accompagnati da rituximab. In caso di linfoma, invece, si procede con la chemioterapia standard.

Ultimo aggiornamento

01.01.12

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.