Sindrome STAR
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome STAR?
- La sindrome STAR è una malattia molto rara che colpisce varie parti del corpo e il cui nome deriva dall'acronimo delle sue manifestazioni principali: Sindattilia, cioè fusione di due o più dita delle mani o, più di frequente, dei piedi, Telecanto, cioè aumento della distanza tra gli angoli interni degli occhi, e, infine, malformazioni Anogenitali e Renali. Alcune persone affette presentano ulteriori manifestazioni cliniche, tra cui anomalie scheletriche e della vista, epilessia, perdita dell’udito.
Come si trasmette la sindrome STAR?
- La sindrome è causata dalla mancanza o da alterazioni del gene FAM58A, codificante per una proteina coinvolta nella regolazione di importanti strutture che compongono il citoscheletro della cellula. Il gene è localizzato sul cromosoma X e la sindrome si trasmette con modalità dominante legata all’X. Significa che, nelle femmine, l’alterazione di una sola copia del gene è sufficiente perché la sindrome si manifesti. Nei maschi, invece, la condizione è letale già a livello embrionale.
Come avviene la diagnosi della sindrome STAR?
- La diagnosi si basa in prima istanza sull’osservazione clinica della sintomatologia. Il test genetico può confermare la diagnosi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome STAR?
- Al momento non esiste una cura risolutiva per la sindrome STAR. In ciascun paziente la sintomatologia viene affrontata e gestita in modo mirato.
Ultimo aggiornamento
05.04.23
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