Sindrome trico-dento-ossea
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Cos'è e come si manifesta la sindrome o displasia trico-dento-ossea?
- La sindrome o displasia trico-dento-ossea appartiene al gruppo delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da difetti o particolarità a carico dei capelli, dei denti e delle ossa. Alla nascita, i capelli si presentano tipicamente ricci e crespi, anche se questa caratteristica può svanire con l'adolescenza. I denti presentano ipoplasia (ridotto sviluppo) dello smalto, scolorimento e taurodontismo dei molari (ingrandimento del corpo e riduzione delle radici). Si ha, inoltre, aumento della densità minerale dell'osso (BMD) e dello spessore delle ossa corticali del cranio. Altri segni possibili sono la fragilità e l'appiattimento delle unghie delle mani, la suscettibilità alle carie e agli ascessi dentali, il ritardo nella eruzione dei denti e alcune anomalie ossee. La malattia presenta comunque una significativa variabilità delle manifestazioni cliniche anche all'interno della stessa famiglia.
Come si trasmette la sindrome o displasia trico-dento-ossea?
- La sindrome trico-dento-ossea è causata da mutazioni del gene DLX3, localizzato sul cromosoma 17 e si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia alterata del gene, ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia.
Come avviene la diagnosi della sindrome o displasia trico-dento-ossea?
- La diagnosi si effettua con gli esami clinici e radiologici e viene confermata dal riscontro di mutazioni nel gene DLX3.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome o displasia trico-dento-ossea?
- Il trattamento è sintomatico e i pazienti necessitano di controlli regolari dei denti.
Ultimo aggiornamento
01.01.09