Sinpolidattilia
- 2 Progetti di Ricerca Finanziati
- 2 Ricercatori
- 262.986€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sinpolidattilia?
- Detta anche sindattilia di tipo 2, la sinpolidattilia è una rara malformazione congenita della porzione distale degli arti, caratterizzata dall'associazione tra sindattilia, cioè fusione di alcune dita, e polidattilia, cioè presenza di un dito sovrannumerario, a livello sia di mani sia di piedi.
Come si trasmette la sinpolidattilia?
- La sinpolidattilia è una malattia genetica. Sono stati individuati tre geni coinvolti, quando mutati, con la sua insorgenza: HOXD13, SPD2 e SPD3. La trasmissione è autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia mutata di uno dei geni coinvolti, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia.
Come avviene la diagnosi della sinpolidattilia?
- La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche e radiologiche. È inoltre disponibile l'analisi genetica. In alcuni casi è possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sinpolidattilia?
- Il trattamento è di tipo chirurgico.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
Progetti finanziati
- Chiuso
Tratti omopolimerici di alanina: struttura, funzione, e ruolo nella patogenesi di patologie genetiche associate a espansione di tratti di polialanina
Ricercatore Ferdinando Fiumara - Chiuso
INDENTIFICATION OF DOWNSTREAM TARGET GENES FOR THE HUMAN HOXD13 PROTEIN, INVOLVED IN SYNPOLYDACTYLY, USING A COMBINED CONDITIONAL EXPRESSION/PROMOTER TRAP APPROACH.
Ricercatore Vincenzo Zappavigna
