Spettro atassia neuropatia (ANS)
Che cos’è e come si manifesta lo spettro atassia neuropatia (ANS)?
- Lo spettro atassia neuropatia (ANS) si manifesta soprattutto in ragazzi o giovani adulti e include una vasta gamma di sintomi che coinvolgono il sistema nervoso e il sistema muscolare. L’ANS include almeno tre patologie: l’atassia spinocerebellare con epilessia (SCAE), la neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi (SANDO) e la sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva (MIRAS). Queste patologie sono caratterizzate dalla stessa sintomatologia e spesso sono causate dalle stesse mutazioni; in tutti i casi è stata dimostrata una profonda riduzione della quantità di DNA mitocondriale nel cervello dei pazienti affetti.
Come si trasmette lo spettro atassia neuropatia (ANS)?
- Le forme più frequenti di ANS sono causate da mutazioni nel gene nucleare POLG, responsabile della replicazione del DNA mitocondriale, presente in numerose copie all’interno di organelli chiamati mitocondri. L’eredità è di tipo autosomico recessivo (il paziente ha ereditato una mutazione da ciascun genitore, che risulta portatore sano). Come conseguenza della presenza di mutazioni nei geni ereditati dai due genitori, i pazienti presentano delezioni multiple o deplezione, cioè livelli ridotti, del DNA mitocondriale, soprattutto nel sistema nervoso.
Come avviene la diagnosi dello spettro atassia neuropatia (ANS)?
- La diagnosi si basa essenzialmente sulle manifestazioni cliniche e su analisi condotte su biopsie muscolari. La determinazione della causa molecolare della patologia si basa sul sequenziamento del DNA mitocondriale e del gene POLG. La consulenza genetica è possibile, e la diagnosi prenatale è disponibile nelle famiglie in cui sono note le mutazioni in POLG, sebbene i risultati non siano sempre sicuri.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per lo spettro atassia neuropatia (ANS)?
- La terapia è sintomatica; per le crisi epilettiche vengono somministrati specifici farmaci. In alcuni casi può essere utile l'assunzione – su indicazione medica – di antiossidanti, come ad esempio il coenzima Q10.
Ultimo aggiornamento
25.09.19
