Iniziativa Telethon per la Scoperta di Bersagli Farmacologici per le malattie genetiche

Le malattie genetiche note sono circa 6000. Benché individualmente rare, rappresentano complessivamente circa il 10 % delle patologie umane. A causa della loro scarsa frequenza tali malattie sono state trascurate dall’ industria farmaceutica. L’iniziativa Telethon per la Scoperta di Bersagli Farmacologici (TIDID) avviata due anni fa è un programma senza scopo di lucro per lo sviluppo di farmaci per le malattie genetiche. I tempi per la messa a punto di un approccio farmacologico alle malattie genetiche appaiono maturi per le seguenti ragioni: a) il livello di conoscenza dei meccanismi molecolari alla base di molte malattie genetiche è enormemente aumentato nel corso degli ultimi anni, e, b) l’ industria farmaceutica ha sviluppato tecnologie potenti ed efficaci per la scoperta di nuovi farmaci basati sulle conoscenze molecolari di base. L’iniziativa TIDID, il cui scopo è quello di sfruttare le conoscenze di base accumulate sulle malattie genetiche al fine di sviluppare farmaci per queste malattie, è basata sulla stretta integrazione delle attività di due gruppi di ricercatori con caratteristiche complementari: il gruppo di ricerca di base del Dipartimento di Biologia Cellulare e Oncologia del Consorzio Mario Negri Sud ed il gruppo di biotecnologi del farmaco di SienaBiotech. Le attività di TIDID, che sono iniziate nel 2006, hanno effettivamente portato allo sviluppo di un modello su scala medio-piccola mirato alla scoperta di farmaci secondo i principi sopra descritti. Nei primi due anni di lavoro abbiamo stabilito procedure di lavoro che provano la fattibilità di questo approccio in casi modello, la sindrome di Lowe, e la fibrosi cistica. I risultati ottenuti suggeriscono che il modello di lavoro così creato possa cominciare ad essere esteso ad altre malattie genetiche.