Sviluppo di vettori lentivirali per il trasferimento genetico nel fegato e applicazioni alla terapia della emofilia

L’emofilia B è una malattia ereditaria che provoca emorragie spontanee che, se non curate, possono risultare fatali. Questa malattia altamente debilitante è causata da mutazioni nel gene del fattore IX della coagulazione ed è una delle malattie emorragiche più comuni nel mondo, di cui è affetta 1 persona su 5000. Nei paesi sviluppati, l’utilizzo del fattore IX ricombinante in sostituzione del fattore IX difettivo può portare considerevoli benefici per i soggetti emofilici. Purtroppo, questo trattamento non è però privo di controindicazioni. Innanzitutto, non offre una forma duratura di terapia e richiede somministrazioni costanti del farmaco tramite iniezioni. Inoltre, più dell’80% dei soggetti emofilici, soprattutto nei paesi in via di sviluppo, non ha accesso a questo trattamento. Per coloro che possono usufruirne, tra il 10% e il 25% sviluppano anticorpi contro i prodotti di coagulazione, annullando quindi l’efficacia della terapia.