Analisi del locus IDDM12 nel diabete mellito di tipo I: identificazione e caratterizzazione di polimorfismi funzionali

Al diabete mellito di tipo 1 contribuiscono, oltre allHLA, diversi altri geni. Benche' leffetto di ciascuno di essi sia relativamente modesto, e' molto importante identificarli in modo da ricostruire, attraverso di essi, i meccanismi molecolari che gradualmente conducono alla malattia. Questo potra' consentire in ultima analisi di prevenire o perfino di curare il diabete. In particolare, la regione del genoma che studiamo, cioe' il locus IDDM12, contiene diversi geni che svolgono una funzione importante nella regolazione della risposta immunitaria. Dato che lorigine del diabete di tipo 1 e' in una reazione di tipo autoimmune, e' molto probabile che uno o piu' di questi geni partecipino alla patogenesi e vi sono diversi dati sperimentali che supportano tale ipotesi. Noi studieremo il locus IDDM12 e in particolare se vi siano variazioni del gene ICOS associate alla malattia e se le variazioni di CTLA4, gia' identificate,regolino la funzione del gene.