Analisi del ruolo dei geni Pbx1 e Emx2 nello sviluppo delle regioni pelvica e scapolare degli arti

Le funzioni e le interazioni tra i geni coinvolti nello sviluppo dei cingoli scapolare e pelvico sono tuttora ignote. Di conseguenza si ignorano quasi totalmente i possibili geni coinvolti nella patogenesi di malformazioni congenite ereditarie che colpiscono queste strutture nell'uomo. Esistono due patologie nell'uomo, la displasia pelvica e della spalla e la displasia scapulo-pelvica caraterizzate da malformazioni congenite ereditarie delle ossa piu' prossimali degli arti. Il nostro studio si propone, attraverso l'analisi in modelli animali, costituiti da topi transgenici che hanno una delezione della funzione dei geni Emx2 e Pbx1, di ricostruire le vie genetiche che controllano la formazione dei cingoli scapolare e pelvico durante lo sviluppo embrionale. Si spera che questi studi forniranno in futuro utili strumenti a livello genetico-molecolare per la diagnosi delle malformazioni congenite ereditarie degli arti.