Analisi delle basi molecolari delle miopatie correlate a SepN1

Le proteine sono coinvolte in molti processi fisiologici ed agiscono anche come catalizzatori biologici (enzimi) di numerose reazioni chimiche che avvengono nell'organismo. Per poter assolvere alla loro funzione biologica, le proteine acquisiscono una specifica conformazione tridimensionale attraverso un processo di riarrangiamento proteico. L'acquisizione del corretto stato 3D delle proteine richiede a sua volta l'ausilio di altre proteine ed enzimi, che garantiscono la fedeltà del processo. Molte malattie sono causate da proteine che falliscono ad assumere la corretta conformazione 3D e pertanto incapaci di assolvere alla funzione biologica. Noi ipotizziamo che SEPN1, la proteina che se mutata causa la distrofia muscolare da spina rigida e altre miopatie, sia uno degli enzimi coinvolti nel processo di riarrangiamento proteico. Questo progetto mira a studiare il meccanismo attraverso cui SEPN1 promuove il riarrangiamento di proteine importanti per la fisiologia muscolare. L'obiettivo finale è di riuscire a manipolare farmacologicamente il meccanismo d'azione di SEPN1 in modo da curare la miopatia, di cui SEPN1 è responsabile. A questo proposito, alcune nostre recenti scoperte serviranno come basi scientifiche per valutare l'impiego terapeutico di vitamina C nella miopatia.