Analisi funzionale, comportamentale e genetica per trovare proteine Rab coinvolte nella biogenesi delle vescicole sinaptiche e in patologie caratterizzate da difetti cognitivi

Durante gli ultimi 10 anni, sono stati identifati un enorme numero di geni coinvolti in malattie genetiche. Da diversi anni, il nostro laboratorio é coinvolto con altri ricercatori di vari paesi europei, nello studio di patologie umane caratterizzate da difetti cognitivi. Come la maggior parte delle patologie psichiatriche, la riduzione delle capacità cognitive riscontrabile in tali patologie, dipendono generalmente dalla combinazione di difetti genetici e sfavorite condizioni sociali. Data l'eterogenoeità dei sintomi mostrati dalle persone affette, risulta difficile stabilire una precisa diagnosi medica. L'identificazione dei geni coinvolti, in combinazione con una dettagliata analisi genetica potrebbe aiutare a capire l'eziologia di tali malattie. Con questo progetto di ricerca, il nostro obbiettivo é di cercare di capire e definire i meccanismi molecolari responsabili del ritardo mentale legato al cromosoma X. Il ritardo mentale è una malattia pediatrica con un incidenza variabile tra il 2 e il 10 %, che porta ad alterati comportamenti sociali e capacità cognitive. Il nostro laboratorio ha scoperto uno dei geni responsabile per il ritardo mentale legato al cromosoma X. Un aspetto importante nella ricerca scientifica riguardante mallattie genetiche, sta nell'importanza di analizzare animali come modelli per patologie umane, per capire i meccanismi molecolari e percio' le cause che portano ad un'alterazione delle capacità cognitive e sociali. Il vantaggio che ne puo' derivare da tale analisi sperimentale é la possibilità di metodi di diagnosi accurata e sviluppare nuove e appropriate terapie e trattamenti.