Analisi funzionale di sequenze genomiche conservate e del ruolo di queste nelle malattie genetiche umane

Il completamento del sequenziamento del genoma umano e, piu’ recentemente, anche di quello murino, rappresenta una delle piu’ straordinarie conquiste della biologia moderna. Questa realizzazione favorisce l’applicazione di metodiche piu’ efficaci, basate sull’utilizzo di tecniche bioinformatiche, per studiare il corretto funzionamento dei geni e per scoprire le cause delle malattie genetiche. E’ ormai riconosciuto che geni e sequenze di DNA che svolgono dei ruoli biologici importanti tendono a rimanere simili (“conservati”) anche in organismi molto distanti tra loro dal punto di vista evoluzionistico. In questo progetto, ci proponiamo di identificare e studiare in modo dettagliato la funzione di un gruppo di sequenze con alto grado di somiglianza tra uomo e topo, localizzate all’interno o nelle vicinanze di geni responsabili di malattie genetiche. Queste sequenze oltre a svolgere un importante ruolo di controllo della funzione dei geni vicini possono anche essere direttamente responsabili di malattie nell’uomo.