Analisi molecolare e di linkage per la labiopalatoschisi ereditaria

La labiopalatoschisi (LPS) è una malformazione congenita ad eziologia complessa, tuttavia appare evidente il ruolo assunto dalla componente genetica. Nonostante l'impegno profuso e la quantità di lavori pubblicati sull'argomento, i genetisti sono ancora in disaccordo riguardo al modello genetico di trasmissione, al numero di geni coinvolti e al loro ruolo nel determinare la patologia. Lo scopo di questa ricerca è la localizzazione dei geni coinvolti nell'insorgenza della LPS. La complessità della malattia richiede un campione di studio molto grande e un approccio molecolare molto sensibile. Il campione selezionato è composto da casi famigliari, nei quali riteniamo che le cause genetiche assumano un ruolo prioritario. Finora, sono state ottenute evidenze sperimentali del coinvolgimento di tre regioni genetiche. Attualmente lo scopo delle ricerche consiste: 1) nel valutare il possibile coinvolgimento di nuovi geni; 2) nell'analizzare nuovi campioni di famiglie, provenienti da aree geografiche diverse, per confermare i dati precedentemente ottenuti e migliorare la localizzazione dei geni coinvolti; 3) nell'ottenere informazioni più dettagliate riguardanti il gene maggiore della labiopalatoschisi, il gene OFC1, per arrivarne all'identificazione. L'importanza di localizzare i geni della LPS è notevole, in quanto rappresenta il primo passo per l'individuazione dei geni stessi. Si potranno così comprendere i complessi meccanismi che stanno alla base dello sviluppo della faccia e riuscire definitivamente a capire l'eziopatologia di una delle più comuni malformazioni congenite. Una volta chiarite le modalità di trasmissione, infatti, sarà più semplice verificare il possibile coinvolgimento di cause ambientali. Inoltre migliorerà la qualità della consulenza genetica, perché ci saranno gli strumenti per informare con maggiore precisione le coppie a rischio e per procedere ad un accurata e precoce diagnosi prenatale.