Angiopatia Cerebrale Amiloidea: meccanismi molecolari del danno endoteliale

Diverse varianti di emorragia cerebrale ereditaria sono dovute a mutazioni del gene che codifica per la proteina precursore della beta amiloide. Fra le mutazioni esistenti, vogliamo studiare due varianti particolari della malattia chiamate rispettivamente Dutch e Italian. La beta amiloide presente in pazienti portatori di tali rari difetti genetici, si accumula e deposita a livello dei vasi cerebrali e particolarmente nel tessuto che li riveste chiamato endotelio, causandone la rottura con conseguente emorragia. Entrambe le patologie sono poco studiate e attualmente non esiste alcun intervento terapeutico. Il nostro obiettievo è di studiare l'attività di beta amiloide mutata, sia quella responsabile della malattia di Dutch che quella responsabile della malattia di Italian sull'endotelio vasale. La nostra indagine ha lo scopo di acquisire informazioni sui meccanismi molecolari mediante i quali la beta amiloide mutata produce il danno dell'endotelio vasale e di conseguenza da luogo a emorragie cerebrali. Inoltre un importante obiettivo di questo studio è quello di fornire indicazioni di interventi terapeutici atti a riparare il danno dell'endotelio prodotto da beta amiloide mutata.