Anomalie della deambulazione nella sclerosi tuberosa: uno studio clinico e neurofisiologico

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2024 dall'Associazione Sclerosi Tuberosa

La sclerosi tuberosa (TSC) è una condizione genetica che colpisce diversi organi e tessuti del corpo, causando la crescita di formazioni anomale chiamate amartomi. I problemi più gravi riguardano solitamente il sistema nervoso centrale e possono causare serie complicazioni. Oggi sappiamo che la TSC può interessare anche muscoli e ossa, seppure non conosciamo a fondo i processi alla base di queste manifestazioni altrettanto importanti. Alcuni pazienti con TSC hanno difficoltà a camminare e a mantenere l'equilibrio, anche se non ci sono segni evidenti o lesioni cerebrali alla base di questi disturbi. Queste difficoltà tendono ad aggravarsi con il tempo e possono portare a cadute e alla necessità di utilizzare una sedia a rotelle. L’ obiettivo principale di questo progetto è comprendere meglio le difficoltà nella deambulazione, studiando direttamente il modo in cui i pazienti con TSC camminano. Gli studi saranno condotti analizzando gli schemi di cammino in un gruppo di giovani pazienti con TSC. Per coloro che hanno difficoltà a camminare, saranno fatti anche test per comprendere come funzionano nervi e muscoli. Successivamente, i ricercatori esamineranno tutte le informazioni e i dettagli su ciascun paziente e la loro storia clinica, per verificare se ci sono collegamenti tra i problemi nella deambulazione e fattori come disabilità intellettiva, sintomi comportamentali (specialmente il disturbo dello spettro autistico), funzionamento dei sensi e farmaci che stanno assumendo.