Anomalie e adattamento metabolico nell’Emocromatosi Ereditaria: meccanismi e conseguenze della carenza di epcidina

L'emocromatosi ereditaria è una delle più frequenti malattie ereditarie del metabolismo nelle popolazioni occidentali ed è caratterizzata dalla mancanza di un ormone, l’epcidina, che normalmente previene l’accumulo di ferro nel sangue e in altri organi come fegato, pancreas e cuore. La mancanza di epcidina porta a un progressivo accumulo di ferro e causa gravi malattie quali la cirrosi epatica, il diabete e la cardiomiopatia. Tutte le manifestazioni cliniche dell’emocromatosi ereditaria sono state tradizionalmente attribuite all’effetto tossico del ferro. Di conseguenza, la gestione clinica è oggi basata sulla diagnosi dell’eccesso di ferro e sulla sua rimozione con il salasso. Recentemente, però, grazie ad un progetto finanziato da Telethon, è stato scoperto che l’epcidina potrebbe avere un ruolo nell’adattamento a diversi disturbi nutrizionali e metabolici. Questo implica che la sua carenza può di per sé causare ulteriori problemi ai pazienti con emocromatosi ereditaria. La comprensione della natura e delle cause di queste problematiche può contribuire a migliorare la gestione dei pazienti e ad aiutarli a prevenire le manifestazioni della malattia. Questo progetto di ricerca vuole studiare la regolazione dell’epcidina da parte di nutrienti e ormoni per chiarire se la sua mancanza, come accade nell’emocromatosi ereditaria, possa compromettere la capacità dei pazienti di affrontare condizioni di stress nutrizionale o metabolico o accrescere il rischio che sviluppino malattie metaboliche. L’obiettivo è studiare la regolazione dell’epcidina utilizzando diversi sistemi sperimentali che riproducono disordini nutrizionali e metabolici: modelli cellulari e animali di emocromatosi ereditaria e un moderno approccio biologico molecolare. I ricercatori intendono così comprendere come l’epcidina venga regolata da questi segnali nutrizionali e metabolici e le conseguenze della sua carenza nell’emocromatosi ereditaria. Questo aiuterà a sviluppare nuove strategie e strumenti per gestire meglio i pazienti con emocromatosi ereditaria e prevenire e curare le manifestazioni metaboliche della malattia.