Approfondimento su CLN5: Approccio alle terapie nelle ceroido lipofuscinosi neuronali, utilizzando il pesce zebra come strumento

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono rare malattie ereditarie caratterizzate da alterazioni lisosomiali e disregolazione delle vie molecolari dell’autofagia e collettivamente rappresentano la maggiore causa di demenza nell’età pediatrica. La nostra proposta progettuale intende studiare le caratteristiche molecolari e le potenziali terapie della malattia CLN5, una condizione neurologica grave che porta ad epilessia intrattabile, deterioramento cognitivo e morte precoce. Questo progetto valuterà gli aspetti patologici in un nuovo modello malattia di CLN5 (zebrafish) al fine di testare ed identificare nuove molecole terapeutiche, prima di passare ai sistemi mammiferi più costosi. Pertanto si spera che nuovi composti, che potrebbero colpire la fisiopatologia di questa malattia, diventino potenti strumenti per superare l’attuale mancanza di approcci terapeutici efficaci. Attraverso questo studio accelereremo la ricerca di una cura per una malattia fatale come la CLN5. L'obiettivo generale è di migliorare la sopravvivenza, le manifestazioni epilettiche e i sintomi cognitivi, promuovendo così una migliore qualità della vita e riducendo gli oneri sociali e finanziari associati. Questi obiettivi sono in linea con quanto richiesto dalle associazioni dei pazienti.