ARCADIA: Mini-cuori umani per studiare e correggere la cardiomiopatia causata da mutazioni nel gene RRAGD.

Questo progetto è stato approvato per il finanziamento - è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa.

Le malattie ereditarie del cuore sono una causa frequente di morte in tutto il mondo e sono dovute a piccoli errori nella sequenza del DNA, l'informazione genetica delle nostre cellule. Recentemente abbiamo scoperto una forma rara di queste malattie che causa sia danni ai reni che al cuore, chiamata cardiomiopatia RRAGD). Al momento non ci sono cure per questa malattia e non ci sono modelli che ci permettano di studiarla in laboratorio. Grazie alla donazione di alcuni pazienti, abbiamo raccolto le loro cellule della pelle e da queste generato cellule pluripotenti. Useremo le cellule pluripotenti di questi pazienti per costruire dei "mini-cuori": piccole sfere che si contraggono e che contengono l'informazione genetica dei pazienti. Useremo questi "mini-cuori" per studiare come si sviluppa la malattia, per comprendere se tutte le cellule del cuore (muscolo, vasi, e cellule di supporto) sono malate e, infine, per testare farmaci che possano prevenire o curare la malattia. Questo ci permetterà di comprendere meglio non solo questa malattia, ma anche altre che hanno un meccanismo di sviluppo simile. I farmaci che testeremo potrebbero risultare utili anche per curare i reni o altre malattie simili del cuore.