Aspetti clinici istochimici e genetici delle distrofie muscolari congenite con ritardo mentale

Lo scopo di questo progetto e quello di ottenere una migliore conoscenza delle forme di distrofia muscolare congenital con ritardo mentale, forme che negli ultimi anni sono state oggetto di numerose ricerche genetiche. Nonostante siano stati individuati tutti e 3 i geni delle forme di distrofia muscolarfe congenital associate ad alterazioni cerebrali strutturali (Fukuyama, Walker Waburg e Muscolo-occhio-cervello) esistono altre forme con ritardo mentale di cui non si conosce ancora il difetto genetico. Questo progetto si propone di ottenere una migliore definizione delle caratteristiche cliniche e delle neuroimmagini di pazienti con forme geneticamente note e non. Verranno anche rivalutati gli aspetti morfologici ed immunoistochimici delle biopsie muscolari alla luce delle nuove scoperte degli ultimi anni. Visto che queste sono forme relativamente rare, lo studio sara condotto nellambito di una collaborazione tra 10 centri italiani specializzati in malattie neuromuscolari. Questo consentira di ottenere informazioni su un discreto numero di pazienti (80-90) e quindi non solo di valutare la variabilita clinica delle forme geneticamente riconosciute ma anche di identificare, all,interno del gruppo di pazienti non appartenenti a forme note, dei sottogruppi con caratteristiche siomili. Questo potrebbe essere il primo passo verso il riconoscimento di nuove forme e la ricerca di nuovi geni.