Banca biologica di tessuti, DNA e cellule di pazienti con malattie neuromuscolari
- 2 Anni 2006/2008
- 78.964€ Totale Fondi
Noi manteniamo una banca biologica di biopsie muscolari, DNA e cellule muscolari ottenuti da pazienti che si sono sottoposti a biopsia muscolare a scopo diagnostico presso il nostro centro. Il supporto economico ricevuto negli anni scorsi da Telethon ci ha permesso di aumentatre il numero di campioni conservati. Attualmente nella nostra banca sono conservati oltre 6000 campioni di muscolo, oltre 500 linee di cellule muscolari, e circa 1000 campioni di DNA. I nostri sforzi principali sino ad ora sono stati rivolti ad assicurare che i campioni fossero correttamente preparati e conservati e che i dati clinici e genetici relativi ai campioni fossero completi e protetti da intrusioni esterne in modo da rispettatre il diritto alla privacy dei pazienti. Un parte del materiale della banca, soprattutto cellule muscolari, è stato distribuito agli scienziati sia per scopi di ricerca che per fini diagnostici. Il nostro scopo principale è quello di facilitare la ricerca e le scoperte scientifiche attraverso la distribuzione alla comunità scientifica di materiale biologico di qualità elevata. In futuro pensiamo che aumenteremo l'efficacia della banca quale risorsa per la ricerca sulle malattie muscolari e per la ricerca scientifica in generale continuando a migliorare la qualità e la sicurezza del materiale e dei dati relativi, a rispettare gli standards di eticità, e ad aumentare nel pubblico e nella comunità scientifica la consapevolezza dell'importanza delle banche biologiche.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2008 HUMAN MUTATION
Clinical, molecular, and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Italian limb girdle muscular dystrophy patients
- 2008 JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
The kinesin superfamily motor protein KIF4 is associated with immune cell activation in idiopathic inflammatory myopathies
- 2008 NEUROMUSCULAR DISORDERS
Danon disease: A novel LAMP2 mutation affecting the pre-mRNA splicing and causing aberrant transcripts and partial protein expression
- 2007 MATRIX BIOLOGY
Altered extracellular matrix transcript expression and protein modulation in primary Duchenne muscular dystrophy myotubes